เมื่อคุณหมอแจ้งว่าลูกของเราเป็นโรคพันธุกรรมหายาก มีโอกาสเป็นหนึ่งในหมื่น สิ่งแรกที่พ่อแม่ต้องทำคือตั้งสติ และเรียนรู้ ช่วยเหลือลูกอย่างเข้มแข็ง เพื่อเป็นเสาหลักทางใจให้กับลูก เหมือนกับเคสของคุณอุ้ม สิริยากร พุกกะเวส มาร์ควอร์ท ที่พบว่าน้องอนีคา โรส มาร์ควอร์ท ลูกสาวคนที่สองป่วยเป็นโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) ซึ่งคุณหมอที่รักษาน้องแจ้งกับคุณอุ้มว่า เคยพบเพียง 2 ครั้ง คือตอนเป็นนักศึกษาแพทย์ และเมื่อได้พบน้องอนีคานี่เอง ใครที่เพิ่งได้ยินชื่อโรคนี้ครั้งแรก มาทำความรู้จักไปพร้อมๆ กันค่ะ
Sturge-Weber Syndrome คือโรคอะไร
โรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ที่เกิดขึ้นจากการแบ่งตัวของสารพันธุกรรมตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์มารดา แต่ปัจจุบันก็อยู่ระหว่างการศึกษาเพิ่มเติมว่าเกิดจากยีนตัวใด โรคนี้เป็นโรคหายากที่มีโอกาสพบเพียง 1 ต่อ 20,000 - 50,000 ของทารกแรกเกิด โดยมีลักษณะที่สังเกตเห็นได้ชัดคือ มีปานแดงเป็นวงรอบดวงตาข้างใดข้างหนึ่ง แต่ก็มีบางคนที่เป็นทั้งหน้า
ส่วนอาการที่ต้องติดตามคือ ต้อหิน และลมชัก ซึ่งเกิดจากเส้นเลือดฝอยที่มาเลี้ยงปานแดงรอบๆ ดวงตา หรือบริเวณที่เกิดปานแดงนั้นมาก ระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง คือเส้นประสาทสมองเส้นที่ 5 มีชื่อเรียกทางการแพทย์ว่า เส้นประสาทไทรเจมินัล (Trigeminal Nerve)
แขนงย่อยของเส้นประสาทไทรเจมินัล (Trigeminal Nerve) นี้เอง ที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว บดเคี้ยว และรับความรู้สึก ดังนั้นผู้ปกครองที่มีน้องป่วยเป็นโรคนี้ควรพาน้องเข้าปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างใกล้ชิด ทั้งกุมารแพทย์ที่มีความรู้เรื่องโรคในเด็ก ร่วมกับจักษุแพทย์ และแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท
...
อุ้ม สิริยากร เผยกรณีโรคประจำตัวของน้องอนีคาว่า หลังจากคลอดได้ 3 วัน แพทย์แนะนำให้เข้ารับการผ่าตัดต้อหิน และรักษารอยปานแดงที่หน้าด้วยวิธีเลเซอร์ น้องอนีคาจึงต้องสวมแว่นตาตั้งแต่เด็ก
การสวมแว่นตาในเด็กที่เป็นโรคสเตอร์จ-เวเบอร์นั้นไม่เพียงช่วยเรื่องค่าสายตา แต่ยังช่วยเรื่องการตัดแสงที่อาจกระตุ้นให้ระบบประสาททำงานหนักได้ บางคนเห็นแสงจ้าๆ ก็ถึงขั้นควบคุมการทรงตัวได้ลำบาก และมีอาการชัก
อาการของโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome)
ผู้ป่วยที่เป็นโรคสเตอร์จ-เวเบอร์จะมีรอยปานแดงรอบดวงตาตั้งแต่แรกเกิด หากได้รับการเลเซอร์ตั้งแต่ช่วงแรกก็จะลดรอยได้มาก ลดโอกาสตาบอดจากต้อหิน ส่วนอาการชักนั้นผู้ปกครองต้องติดตาม คอยสังเกตอาการ เนื่องจากแสงที่พบในชีวิตประจำวัน อาจกระตุ้นให้ผู้ป่วยเกิดอาการชักได้อย่างไม่รู้ตัว เมื่อได้รับยา และการเฝ้าระวังที่ถูกวิธี จะช่วยลดความถี่ของการชักได้
ในประเทศไทยก็มีรายงานการพบผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ เช่น มหาวิทยาลัยขอนแก่น ที่ศึกษาจากผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาโรงพยาบาลศรีนครินทร์ สังกัดคณะแพทย์ งานวิจัยชิ้นนี้ติดตามผลผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ 16 คน ที่เข้ารับการรักษาตั้งแต่ปี 2001 - 2013 พบผู้ป่วยแรกเกิด ถึง 35 ปี (เป็นเพศชาย 9 คน คิดเป็น 56.25% และเพศหญิง 7 คน คิดเป็น 43.75%) การศึกษาดำเนินการด้วยการถ่ายภาพใบหน้า และสแกนสมองเพื่อติดตามระบบประสาท อาการผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ จากการศึกษานี้ พบว่า
อาการทางดวงตา
อาการหลักๆ ทางจักษุวิทยาของผู้ป่วยที่พบ คือ “โรคต้อหิน” บางคนได้เข้ารับการรักษาด้วยวิธีการผ่าตัด และพบอาการทางสายตาอื่นๆ เช่น
- บางคนพบตาข้างหนึ่งสูญเสียการมองเห็น
- ภาวะสายตาผิดปกติ จากหลอดเลือดขยายตัว
- กระจกตาผิดปกติ
- หลอดเลือดจอตาคดงอ
- ภาวะตาขี้เกียจ และตาเหล่
อาการทางระบบประสาท
ระบบสมองที่ผิดปกติบางส่วน เป็นผลต่อเนื่องมาจากภาวะที่เส้นเลือดแดง หรือเส้นเลือดฝอย เกาะอยู่บนหนังศีรษะบริเวณใดบริเวณหนึ่งมากเกินไป จนส่งผลต่อการเติบโตของสมอง เกิดความบกพร่องของระบบประสาท ได้แก่
- พบผู้ป่วยที่มีอาการชัก คิดเป็น 75% ควบคุมได้ด้วยยากันชัก
- พบผู้ป่วยสมองฝ่อจากการตรวจทางรังสีวิทยา คิดเป็นจำนวน 81.82%
- พบผู้ป่วยมีหินปูนในสมอง คิดเป็นจำนวน 54.55%
ผู้ที่มีอาการผิดปกติของดวงตาและสมองนั้น มักพบในข้างเดียวกับรอยโรคที่ผิวหนัง ที่พบรอยปานแดง กล่าวโดยสรุปคือ ผู้ป่วยโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ พบอาการต้อหิน ชัก และมีรอยที่ผิวหนัง ควรได้รับการตรวจประเมินทางจักษุวิทยาและระบบประสาทอย่างละเอียดตั้งแต่ระดับวินิจฉัยโรค และผู้ป่วยควรได้รับการดูแลรักษา พร้อมติดตามอาการจากผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาตลอดชีวิต
...
"อัลตราซาวนด์" หรือ "ตรวจคัดกรองโครโมโซม" ป้องกันโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) ได้หรือไม่
ปัจจุบันมีการศึกษาที่พบยีนซึ่งเป็นสาเหตุของโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) คือ ยีน GNAQ ซึ่งผลิตโปรตีนส่งสัญญาณควบคุมการพัฒนาหลอดเลือดของตัวอ่อนขณะต้ังครรภ์ และเมื่อยีน GNAQ เกิดการกลายพันธุ์ ก็เป็นผลให้เกิดคำสั่งที่ไม่สมบูรณ์
...
เทคโนโลยีอัลตราซาวนด์เพื่อดูความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์ ไม่สามารถแยกโรคสเตอร์จเว-เบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) ได้ เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติระดับยีน ส่วนการตรวจคัดกรองโครโมโซมก็เป็นความหวังของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ขณะมีอายุมากแล้ว ว่าจะป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ปัจจุบันก็คัดกรองได้บางโรคเท่านั้น ยังไม่ครอบคลุมถึงโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome)
โรงพยาบาลในประเทศไทยเริ่มใช้เทคโนโลยีตรวจคัดกรองโครโมโซม (NIPT) ซึ่งช่วยให้พบโรคที่เห็นความผิดปกติในระดับโครโมโซมได้บางโรค ได้แก่
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 (Trisomy 13) โรคพาทัว (Patau syndrome) ทารกมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward's Syndrome) ทารกมีศีรษะและขากรรไกรสั้น เท้างอผิดรูป หัวใจพิการ พบอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ร่วมด้วย
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) กลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) ทารกมีศีรษะแบน หางตาเฉียง หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ผนังห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า และไอคิวต่ำ
- กลุ่มโรคที่เกิดจากการหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม (Microdeletions) ได้แก่ DiGeorge syndrome, 1p36 deletion syndrome, Angelman syndrome/ Prader-Willi syndrome, Cri-du-chat syndrome และ Wolf-Hirschhorn syndrome
การรักษาโรคสเตอร์จ-เวเบอร์ต้องใช้ความเข้าใจและการติดตามผลการรักษาตลอดชีวิต เพราะมีเทคโนโลยีใหม่ๆ ที่มาช่วยลดบรรเทาอาการเจ็บป่วยได้ เช่น การเลเซอร์ปานแดงบนใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับการเกิดต้อหินในดวงตานั้นต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และการทำเลสิกเพื่อช่วยลดแรงดันในดวงตา ล้วนเป็นเทคโนโลยีที่ซับซ้อน หากในชุมชนไม่มีอุปกรณ์เครื่องมือและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ จะได้รับการส่งตัวรักษาในโรงพยาบาลที่มีความพร้อมต่อไป
...
หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง เมื่อต้องขอเข้ารับการรักษาเมื่อป่วยเป็นโรคหายาก
หากพบว่าลูกของเราเป็นโรคหายาก คุณพ่อคุณแม่ควรพาลูกเข้ารับการรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งควรเป็นโรงพยาบาลศูนย์ในจังหวัดใหญ่ๆ เพื่อส่งตัวรักษาในโรงพยาบาลที่มีความพร้อมทางบุคลากรและอุปกรณ์ที่เหมาะสมกับโรค แบบสหสาขาวิชาและติดตามอาการไปตลอดชีวิต
1. โรงพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการสิทธิ์ประกันสุขภาพถ้วนหน้า (บัตร 30 บาท)
สิ่งแรกที่คุณพ่อคุณแม่ควรทำ คือ พาลูกเข้าสิทธิกับโรงพยาบาลที่รับสิทธิ์ประกันสุขภาพ 30 บาท (ค้นหารายชื่อโรงพยาบาลรับสิทธิ์บัตรทองทั่วประเทศได้ที่นี่) เตรียมเอกสารสมัครบัตรทอง ใช้ สูติบัตร หรือบัตรประจำตัวประชาชนของเด็ก, สำเนาทะเบียนบ้าน หากที่พักอาศัยไม่ตรงกับสำเนาทะเบียนบ้านใช้สำเนาทะเบียนบ้านที่ไปพักอาศัย พร้อมหนังสือรับรองของเจ้าของบ้านหรือเจ้าของชุมชนว่าได้พักอาศัยอยู่จริง
2. โรงพยาบาลศูนย์จังหวัดใกล้บ้าน
พาลูกเข้ารับการรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตามโรงพยาบาลศูนย์จังหวัดต่างๆ (ค้นหารายชื่อโรงพยาบาลศูนย์จังหวัดต่างๆ ที่นี่)
3. มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก
นอกจากนี้ยังมีหน่วยงานที่ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก คือ “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” ที่ตั้ง เลขที่ 39/279 หมู่บ้านอรุณนิเวศน์ ซอยนวมินทร์ 163 แยก 11 แขวงนวลจันทร์ เขตบึงกุ่ม กรุงเทพมหานคร 10230 โทร. 0853264282, อีเมล : thairaredisease.f@gmail.com
4. องค์กรอื่นๆ
องค์กรระดับโลกที่จัดตั้งขึ้นมาเพื่อศึกษาและช่วยเหลือผู้ป่วย โรคสเตอร์จ-เวเบอร์ (Sturge-Weber Syndrome) ได้แก่
- Sturge-Weber Foundation เว็บไซต์ http://www.sturge-weber.org
- Sturge-Weber Foundation UK เว็บไซต์ http://www.sturgeweber.org.uk
- Vascular Birthmarks Foundation (VBF) เว็บไซต์ http://birthmark.org
- Glaucoma UK เว็บไซต์ https://glaucoma.uk
- National Organization of Vascular Anomalies (NOVA) เว็บไซต์ http://www.novanews.org
อย่างไรก็ดี หากพบว่าคนในครอบครัวเป็นโรคหายากก็อย่าเพิ่งตกใจกัน เพราะปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ช่วยเหลือหนูน้อยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น การรักษาและติดตามผลตามคำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็สำคัญที่สุด แม้ว่าจะไม่มียาใดรักษาโรคทางพันธุกรรมให้หายได้ แต่ “ความเข้าใจ” จะเป็นตัวผสานจิตใจของน้องๆ ให้อยู่ร่วมสิ่งแวดล้อมได้ดีที่สุด
ผู้เขียน : สีวิกา ฉายาวรเดช
กราฟิก : ภัณฑิรา ทองเชิด
อ้างอิง :
1. สุธาสินี สีนะวัฒน์, ณรงค์ เอื้อวิชญาแพทย์, ภารดี เอื้อวิชญาแพทย์, ยศอนันต์ ยศไพบูลย์, สุพัชญ์ สีนะวัฒน์. การศึกษาแบบย้อนหลัง 12 ปี ของกลุ่มอาการ Sturge-Weber และการทบทวนวรรณกรรม [ออนไลน์]. 2014, แหล่งที่มา : https://www.thaiscience.info/journals/Article/JMAT/10936760.pdf : ThaiScience [ 02 เมษายน 2564]
2. Sturge-Weber syndrome [ออนไลน์]. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7706/sturge-weber-syndrome : National Center for Advancing Translational Sciences [ 02 เมษายน 2564]