ถือเป็นความสำเร็จครั้งสำคัญที่สุดของโลกอีกครั้งหนึ่ง เมื่อหนูน้อยชาวอังกฤษผู้หนึ่งซึ่งหูหนวกมาแต่กำเนิด ได้รับการรักษาด้วยนวัตกรรม ยีนบำบัด ซึ่งเป็นนวัตกรรมล่าสุดที่บุกเบิกแนวทางใหม่ในการรักษาความพิการทางหู แทนที่การใช้เครื่องช่วยฟังเหมือนสมัยก่อน
โอปอล แซนดี้ หนูน้อยชาวอังกฤษวัยเกือบ 1 ขวบ คือผู้โชคดีคนนั้น โดยหลังจากได้รับการรักษา ด้วยนวัตกรรมยีนบำบัดเป็นเวลา 6 เดือน นอกจากเธอจะสามารถได้ยินเสียงต่างๆอย่างชัดเจนแล้ว เธอยังสามารถเริ่มหัดพูดเป็นคำๆออกมา เช่นเรียกพ่อแม่ว่า “มาม่า” และ “ดาด้า” รวมทั้งเปล่งเสียงอุทาน “โอ๊ะโอ” ได้อีกด้วย
ในการรักษาครั้งนี้ แพทย์ได้หยอดยาที่เป็นสารละลายลงในหูของโอปอล เพื่อให้ส่วนประกอบในยาเข้าแทนที่สารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอที่ได้รับความเสียหาย อันเป็นสาเหตุของความพิการทางการได้ยินชนิดที่เธอเป็นอยู่ซึ่งเกิดจากพันธุกรรม โอปอล เป็นหนึ่งในกลุ่มของคนไข้จากสหรัฐฯ สหราชอาณาจักร และสเปน ที่ได้รับคัดเลือกให้เข้าร่วมการทดลองใช้เทคนิคยีนบำบัดดังกล่าว ซึ่งนอกจากสามประเทศนี้แล้ว ยังมีทีมแพทย์ในภูมิภาคอื่นๆหลายแห่งทั่วโลก รวมทั้งทีมแพทย์จีนที่กำลังศึกษาทดลองเทคนิคที่คล้ายคลึงกัน เพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีน Otof ซึ่งเป็นต้นเหตุของความพิการทางการได้ยินแต่กำเนิด
...
พ่อแม่ของหนูน้อยโอปอลบอกว่า ผลการรักษานั้นน่าอัศจรรย์ใจอย่างมาก ซึ่งการตัดสินใจของพวกเขาที่ยอมให้ลูกน้อยเป็นผู้เข้ารับการทดลองคนแรก โดยวิธีการรักษาที่ว่านี้ถือเป็นการตัดสินใจที่ยากยิ่งเลยทีเดียว
“นอรา” พี่สาวของโอปอลวัย 5 ขวบ ก็มีความพิการทางการได้ยินแบบเดียวกัน แต่เธอสามารถปรับตัวใช้ชีวิตแบบคนปกติได้ดี หลังรับการผ่าตัดฝังอุปกรณ์ไฟฟ้าหรือประสาทหูเทียม (cochlea implant) ที่หูชั้นใน ซึ่งเป็นการรักษาที่เข้าไปเพิ่มประสิทธิภาพของ “ประสาทรับรู้” การได้ยิน โดยใช้วิธีกระตุ้นเซลล์ประสาทรับเสียงที่สื่อสารกับสมองโดยตรง จนกระแสประสาทสามารถแล่นอ้อมเซลล์เส้นขนที่เสียหาย ซึ่งปกติจะทำหน้าที่รับเสียงอยู่ตรงโครงสร้างหูชั้นในรูปหอยโข่ง (cochlea) ไปได้
แต่เทคนิคยีนบำบัดที่ใช้รักษาโอปอลนั้นต่างออกไปอย่างสิ้นเชิง เนื่องจากมีการใช้เชื้อไวรัสที่ถูกดัดแปลงจนไม่เป็นอันตราย มาเป็นตัวนำพาหน่วยพันธุกรรมหรือยีน Otof ชุดที่ทำงานได้ตามปกติ ให้เข้าไปในเซลล์ประสาทรับเสียงของคนหูหนวก หนูน้อยโอปอลได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดที่หูข้างขวา โดยมีการวางยาสลบและผ่าตัดฝังประสาทหูเทียมที่หูข้างซ้าย ไม่กี่สัปดาห์หลังจากนั้น เธอเริ่มได้ยินเสียงที่ค่อนข้างดังเช่นเสียงปรบมือ ด้วยหูข้างขวาที่ผ่านการบำบัดทางพันธุกรรมแล้ว
ศาสตราจารย์ มาโนฮาร์ แบนซ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญศัลยกรรมประสาทหูและหัวหน้าทีมวิจัย บอกว่า ช่างน่าอัศจรรย์ที่ได้เห็นหนูน้อยเริ่มตอบสนองต่อเสียง มันเป็นช่วงเวลาที่น่ายินดีอย่างยิ่ง บรรดาผู้เชี่ยวชาญหวังว่า เทคนิคยีนบำบัดนี้สามารถจะนำไปใช้รักษาความพิการทางการได้ยินแบบอื่นได้ด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความพิการชนิดรุนแรง
ศ.แบนซ์บอกว่า กว่าครึ่งของเด็กที่หูหนวกมักมีสาเหตุมาจากพันธุกรรมบกพร่อง ซึ่งก็หวังว่าการทดลองของเขาจะนำไปสู่การพัฒนาเทคนิคยีนบำบัดใหม่ๆ ที่ใช้รักษาความพิการทางการได้ยินอันเนื่องมาจากสาเหตุที่พบในคนส่วนใหญ่ได้ ความหวังของเราคือ เราสามารถใช้ยีนบำบัดกับเด็กเล็กได้ในระดับที่สามารถกู้คืนการได้ยินให้ฟื้นกลับมาจริงๆ โดยไม่ต้องใช้ประสาทหูเทียมหรือเทคโนโลยีอื่นๆ ที่จะต้องคอยเปลี่ยนอุปกรณ์ใหม่มาช่วยอีกต่อไป
ทั้งนี้ ความพิการทางการได้ยินที่เกิดจากยีน Otof กลายพันธุ์นั้น ไม่อาจตรวจพบได้โดยง่ายก่อนถึงวัย 2-3 ขวบ ทำให้มีความเสี่ยงสูงที่เด็กจะไม่พูดหรือเริ่มพูดได้ช้าผิดปกติ แต่อย่างไรก็ตาม สำนักงานบริการสุขภาพแห่งชาติ หรือ NHS ของสหราชอาณาจักร เปิดให้บริการแก่เด็กในครอบครัวที่มีประวัติเสี่ยง ให้สามารถเข้ารับการตรวจพันธุกรรมเพื่อทดสอบหาความพิการนี้ได้ ซึ่งหมอแบนซ์บอกว่า ยิ่งเราสามารถกู้คืนการได้ยินได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ก็ยิ่งดีสำหรับเด็กที่ประสาทหูพิการ เพราะสมองจะเริ่มหยุดพัฒนาความยืดหยุ่น (plasticity) หรือปิดความสามารถในการปรับตัวลง ตั้งแต่ช่วงราว 3 ขวบ
...
หลังความสำเร็จดังกล่าวมีการนำเสนอประสบการณ์ของโอปอล และข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ชุดอื่นๆที่ได้จากการทดลองนี้ ในที่ประชุมของสมาคมยีนและเซลล์บำบัดอเมริกัน (ASGCT) ที่เมืองบัลติมอร์ของสหรัฐฯ โดยนายมาร์ติน แม็กลีน จากสมาคมเด็กหูหนวกแห่งชาติกล่าวยกย่องว่า พวกเขารู้สึกยินดีสำหรับเทคโนโลยีทางเลือกใหม่ๆ ที่จะได้รับการพัฒนาขึ้นอีกในอนาคต และถือว่าเป็นอีกหนึ่งความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่ในการรักษาโรคหูหนวกจากพันธุกรรมในทศวรรษนี้.