“โรคธาลัสซีเมีย” เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่พบบ่อยในประเทศไทย โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนผิดปกตินี้ทำให้จำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย
ในประเทศไทยมีผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินแฝงผิดปกติสูงถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย ผู้ที่มียีนแฝงมีสุขภาพแข็งแรงและรูปร่างหน้าตาเหมือนคนปกติ ทั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝง สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ บางรายอาจมีอาการรุนแรงมาก ต้องการการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ
อาการ
ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการซีดเรื้อรัง เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง
โอกาสของการที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้มียีนแฝง (พาหะโรคธาลัสซีเมีย) สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์
1. ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
2. ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
3. ในกรณีที่พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
ชนิดของธาลัสซีเมียที่รุนแรงมี 3 ประเภท คือ
1. Hemoglobin Bart's hydrops fetalis เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอดได้
2. Homozygous β-thalassemia or Beta-thalassemia major ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ ตับม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยจะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี นั่นคือ จะเริ่มมีอาการตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไร ผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป
3. β-thalassemia/Hemoglobin E disease ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้มาก บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ซีด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือด
...
การป้องกัน
เนื่องจากผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงจะไม่มีอาการ ดังนั้น หญิงตั้งครรภ์ควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี
หากหญิงตั้งครรภ์มียีนธาลัสซีเมียแฝง แนะนำให้รีบพาสามีมาตรวจด้วย หลังจากวินิจฉัยได้แล้วว่าหญิงตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งคู่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำจากผู้ที่มีความรู้ความเข้าใจโรคเป็นอย่างดี ต้องให้ข้อมูลว่าเสี่ยงต่อการเป็นโรคชนิดใด มีความรุนแรงและการดำเนินโรคเป็นอย่างไร มีการรักษาอะไรบ้าง โอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเท่าใด มีทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรบ้าง อายุครรภ์ที่ตรวจได้ รวมทั้งข้อดีและข้อเสียของแต่ละวิธี และทางเลือกเมื่อทราบว่าทารกเป็นโรค คู่สามีภรรยาควรได้รับการตรวจเลือดวิเคราะห์สารพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ เพื่อใช้สำหรับวินิจฉัยโรคแก่ทารกในครรภ์ต่อไป
อย่างไรก็ดี การตรวจเลือดก่อนมีลูก และการเลือกคู่ที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะ จะเป็นการป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ดีที่สุด
---------------------------------------------------------------
แหล่งข้อมูล
ปูนำ ภูษาอนันตกุล. 2560. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียขณะตั้งครรภ์. ใน: การบรรยายให้ความรู้ในงานก้าวสู่ปีที่ 7 ศูนย์การแพทย์สมเด็จพระเทพรัตน์. โดยคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี วันที่ 17 สิงหาคม 2560 ณ ศูนย์การแพทย์สมเด็จพระเทพรัตน์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี.
ขอขอบคุณภาพประกอบจาก : https://pixabay.com/