คนสมัยนี้โชคดีเรื่องสุขภาพ เพราะมีเทคโนโลยีที่สามารถทำนายสุขภาพในอนาคตไว้ป้องกันล่วงหน้าตั้งแต่ก่อนเกิดโรค แต่ทั้งนี้ก็ขึ้นอยู่ว่าเราจะใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีนี้อย่างไรและคุ้มค่าหรือไม่
การทำนายสุขภาพในอนาคต สามารถทำได้จากการตรวจ ยีน (Gene) ค้นหาความผิดปกติ (SNP = Single nucleotide polymorphism) ซึ่งเป็นความผิดปกติของรหัส นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) ในแต่ละยีน โดย สนิป (SNPs) จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งความแตกต่างทางพันธุกรรมในแต่ละจุดจะทำให้คนแต่ละคนมีความแตกต่างกัน เช่น มีความสูงแตกต่างกัน สีผิวต่างกัน เป็นโรคต่างกัน ยกตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมที่เรารู้จักและพบมากในคนไทย เช่น โรคธาลัสซีเมีย (ภาวะโลหิตจางชนิดหนึ่ง) โดยในปัจจุบันนี้การตรวจยีนสามารถประเมินสิ่งต่างๆ ได้ดังนี้
1. โรคทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถตรวจได้ถึง 76 ชนิด
- โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด เช่น โรคธาลัสซีเมีย
- โรคพันธุกรรมที่รบกวนระบบเผาผลาญอาหารของร่างกายที่มักพบในเด็กแรกเกิด เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ โรคกาแลคโตซีเมีย (Galactosemia)
- ภาวะหูพิการแต่กำเนิด
2. โรคที่พบได้บ่อยๆ ที่มีความซับซ้อนของโรค ถึง 24 โรค เช่น
- โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด หัวใจเต้นผิดปกติ
- โรคเบาหวาน
- โรคความดันโลหิตสูง
- โรคหอบหืด
- โรคมะเร็งลำไส้ มะเร็งปอด มะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งเม็ดเลือดขาว
- โรคข้อเสื่อม โรคไขข้ออักเสบ
- ภาวะโรคอ้วน
- โรคอัลไซเมอร์
- โรคจอประสาทตาเสื่อม
- โรคสะเก็ดเงิน
- โรค SLE
3. ตรวจสอบการตอบสนองต่อยาที่ใช้ 11 ชนิด เช่น
- คาเฟอีน
- ยาลดไขมันกลุ่ม Statins
- ยาละลายลิ่มเลือด (Warfarin) ยาต้านเกร็ดเลือด (Clopidogrel = Plavix)
- ยากดภูมิคุ้มกัน (Methotrexate) ยารักษาโรคมะเร็ง (Tamoxifen)
- ยากันชัก (Carbamazepine)
การตรวจเพื่อประเมินการตอบสนองต่อการใช้ยานี้ มีประโยชน์ คือ ทำให้ทราบถึงความเสี่ยงต่อการแพ้ยา และประสิทธิภาพจากยาที่ได้รับ เพื่อปรับการใช้ยาให้เหมาะกับยีนของตัวเรา
4. การตรวจยีน ทำให้ทราบข้อมูลทางโภชนาการ ชนิดของอาหาร และวิตามินที่เหมาะสมกับตัวเรา ที่เรียกว่า Nutri-Check up เพื่อให้ได้ประโยชน์สูงสุดในการดูแลสุขภาพ การปรับเปลี่ยนอาหารที่รับประทาน พฤติกรรมการดำรงชีวิต การออกกำลังกายที่เหมาะกับพันธุกรรมของเรา
...
ขั้นตอนการตรวจ
เก็บตัวอย่างจากน้ำลายเพื่อตรวจวิเคราะห์ ต้องเป็นน้ำลายที่เป็นน้ำ ไม่ใช่เป็นฟองจะดีที่สุด โดนให้เก็บตอนเช้าหลังตื่นนอน ยังไม่ต้องแปรงฟัน ดื่มน้ำหรือรับประทานอาหารใดๆ ให้บ้วนน้ำลายใส่หลอดที่จะส่งตรวจถึงขีดที่กำหนดไว้ข้างหลอด ถ้าตื่นมาแล้วคอแห้ง ไม่สามารถเก็บได้ทันที ให้แปรงฟัน ดื่มน้ำ รับประทานอาหารก่อน แล้วรออีก 1 ชม. ค่อยเก็บน้ำลายใหม่
หลังจากนั้น ให้นำตัวอย่างจากน้ำลายมาส่งที่โรงพยาบาลซึ่งจะใช้ระยะเวลาวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมประมาณ 1 เดือน โดยห้องปฏิบัติการที่ทำการตรวจวินิจฉัย ได้รับมาตรฐานจาก Clinical Laboratory Improvement Amendments หรือ CLIA เป็นมาตรฐานที่กำกับดูแลโดยรัฐบาลกลางสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับการทดลองทางห้องปฏิบัติการทางคลินิก โดยใช้เทคโนโลยีสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรมที่ทันสมัย
โดยสรุปแล้วการตรวจยีน ทำให้เรารู้ความเสี่ยง ต่อการเกิดโรคล่วงหน้า เมื่อผู้ตรวจทราบผลสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อหาวิธีลดโอกาสเกิดโรคในอนาคต เช่น การปรับพฤติกรรมการรับประทานอาหารอย่างถูกต้อง การออกกำลังกาย การปรับสภาพแวดล้อมภายในบ้าน หรือที่ทำงาน รวมถึงการเฝ้าระวังการเกิดโรคอันไม่พึงประสงค์อย่างถูกต้อง และมีประสิทธิภาพสูงสุด
พญ.ม.ล.ธัญญ์นภัส เทวกุล แพทย์เวชศาสตร์ชะลอวัย
สอบถามเพิ่มเติมที่ คลินิกเวชศาสตร์ชะลอวัย
โทร. 0 2734 0000 ต่อ 1164, 1182